罕见疾病

日期:2017-03-07 03:18:07 作者:邵绷 阅读:

<p>作者:Sara Grace C Fojas图片来自Ali Vicoy寻找治疗方法儿童被诊断患有罕见疾病的部门卫生部长Paulyn Ubial 13岁时,Van Ryan Malud坐在轮椅上,骨头脆弱,他无法行走他被诊断出来了他只有一岁半的成骨不全他最近一直在接受物理治疗和维持药物以加强他的骨骼“他很容易骨折,他总是疼痛甚至打喷嚏都会导致他的骨头破裂,”他的母亲说</p><p> Aida Malud成骨不全症是一种骨骼遗传性疾病,容易破裂,很少或没有明显原因该疾病是菲律宾被诊断患有20,000名儿童中的一种罕见疾病之一罕见疾病或孤儿疾病是“危及生命”或长期衰弱的疾病,这种疾病流行率很低,需要特别的共同努力来解决这些问题“它们是长期存在的,需要多学科护理的进步,致残条件据世界卫生组织称,当一种疾病影响2,000人或更少时,一种疾病被认为是罕见的在菲律宾,成骨不全症和其他罕见疾病影响20,000名儿童中的一名“患有罕见疾病的患者疾病往往使他们的生活质量降低到服用药物,检查和患有疼痛他们往往依赖其他人来满足他们的基本需求他们还需要终身医疗,食品补充剂,药物治疗,多学科治疗,以减轻这个疾病的症状和影响,“卫生部(DOH)秘书Pauline Ubial说,根据菲律宾孤儿疾病协会,菲律宾全球约有7,000多种罕见疾病,只有5%有美国FDA批准的治疗方法八十这些罕见疾病的百分比是由任何人在不知情的情况下携带的错误基因引起的对于儿童有75%的影响,30%的儿童在五岁前死亡对这些疾病缺乏了解使得这些儿童由于诊断延误而有可能造成严重后果,有时甚至是不正确的诊断</p><p>这些生命经常处于危险之中,因为,即使他们的病情被诊断出来,他们的家庭也承担不起高昂的治疗费用对于少数可能拥有治疗费用的人来说,由于缺乏可用的药物和医疗设施来处理这些有特殊需要的人,因此仍然难以获得最佳护理</p><p>缺乏高质量的医疗保健,罕见疾病的受害者及其家人经历高水平的痛苦和痛苦迄今为止,PSOD有319名患有罕见疾病的个体登记,代表63种罕见疾病</p><p>虽然整个东南亚有积极的进步,但障碍仍然存在</p><p>卫生系统差异很大跨越2月22日至28日,菲律宾庆祝其第8届全国卫生组织疾病周,在2017年罕见疾病日活动中与世界其他地方携手合作,主题为“研究可能性无限”与此相符,DOH与菲律宾大学国立卫生研究院合作(UP -NIH)以“共同努力,共同努力”为主题召开了第一届菲律宾罕见疾病研讨会,聚集了公众和私营利益相关者的代表,以提高对稀有疾病政策的认识和理解</p><p>本次研讨会汇集了不同的医疗机构,当地政府单位,政府机构,民间组织,志愿者组织,媒体和其他私人和公共机构,以提高对稀有疾病的菲律宾人的认识和支持“该研讨会设想加强合作伙伴和利益相关者之间合作的途径,以有效实施国家罕见疾病计划DOH与UP NIH将建立一个识别,管理,登记罕见疾病的系统,包括一个有效的转诊系统,以便为他们提供更好的支持治疗,信息,甚至诊断技术</p><p>技术小组将确定所需的药物,产品,以及该群体的服务最终纳入向公众提供的医疗援助或PhilHealth福利中 卫生部还将在诊断,治疗和管理罕见疾病患者方面发展该国卫生专业人员的专业知识</p><p>借助信息技术,我们还将通过远程医疗和电子联系将该国最偏远的地区联系起来</p><p> -health(使用电信技术评估,诊断和治疗偏远地区的患者),“菲律宾秘书Ubial,10747号共和国法案或菲律宾罕见疾病法案于2016年3月3日签署成为法律改善被诊断患有或怀疑患有罕见疾病的患者获得全面医疗服务的机会以及及时的健康信息,以帮助他们应对自己的病情“”通过法律只是一个,实施必须包括治疗患者,“PSOD创始主席Carmencita Padilla博士说</p><p>”这就是为什么我们必须解决它并为这种罕见的疾病行为工作,其中包括一个综合症针对患者的e计划最大的挑战是让政府和私营部门满足患者的所有需求从出生,筛查,治疗,教育到找工作“Padilla博士建议母亲让孩子接受新生儿筛查作为诊断罕见疾病的第一步然而,筛查无法检测出所有疾病有些可以由儿科医生在成长过程中诊断出这就是为什么定期检查仍然非常重要“我们需要进行大规模的教育活动,因为我们必须不仅要向专科医生,儿科医生,助产士和护士以及其他专家提供医疗服务,因为社区内可能有患者可以诊断出现在,我们将连续性诊所作为起点我们有很少有专家和我们非常幸运,卫生部长非常支持远程医疗我们可以治疗该国任何地区的任何病人这些项目,“帕迪拉博士说,卫生部的秘书,另一方面,计划在每个地区医院建立一个筛查或儿童发展中心,以便人们不必前往马尼拉进行诊断和治疗”我们正在尝试什么要做的是在我们拥有的18家地区医院建立这些设施如果该地区没有专家,我们正在与UP菲律宾综合医院和其他专科医院合作,每月至少引进一次专科医生,具体取决于这种情况并使用远程医疗和电子医疗为没有专家的护理患者提供服务我们正在努力在整个国家开发基础设施,他们不必前往马尼拉进行诊断和护理,“秘书Ubial说,根据帕迪拉博士的说法,菲律宾被认为是罕见疾病领域的领导者之一</p><p>东南亚的其他国家正在关注我们如何向前迈进与病人的旅程“我们的努力不仅仅是为了我们的国家我们的努力也是为了该地区的其他国家这只是旅程的开始从新生儿筛选故事中学习,我们对该计划感到满意我们只需要耐心我们已经有了基础设施,我们只需要加强培训专家,营养师和营养师,“结束帕迪拉博士标签:骨骼,卫生部(DOH),马尼拉公报,mbcomph,药物,成骨不全,罕见疾病,